【白化病】孕前沒做基因篩查 夫婦1個原因誕白化症孩令人震驚

孕前檢查，可減低問題BB的風險！早前廣州就有一對夫婦迎來新生命，豈料孩子天生患有白化病，為了尋求發病原因，兩人最終到醫院接受檢查，結果卻令他們感到震驚。

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綜合內媒報道，廣州一名張姓女子誕下了一名天生患有白化病的嬰兒，被奶奶懷疑體內帶有不良基因，因此她與丈夫決定到醫院進行基因篩查，釐清原因，但結果竟然顯示他倆是近親關係，讓他們十分詫異。

兩人各自返家詢問家中長輩，原來張女的外婆和丈夫母親的外婆是親姊妹。從遺傳學上，他們屬於近親關係，也就是張女的丈夫是她的表外甥，而婆婆則是她的表姐，關係錯綜複雜。

張女憶起自己和丈夫是在家鄉一場婚宴上認識，雖然當時知道雙方有親戚關係，但萬萬想不到是近親，所以婚前以及懷孕前都忽略了做基因篩檢等相關檢查。醫生更提醒，雖然張女和丈夫都並非白化病患者，但身上帶有相同的致病遺傳基因，因此生出來的孩子患病率非常之高，

其實像白化症這種隱性遺傳疾病，如今都可以透過抽血提早檢查出來。

白化病是什麼？

白化病是一種遺傳性疾病，是人體色素細胞因為基因變異，無法將酪胺酸順利轉化成黑色素，導致黑色素不足或缺乏，患有白化病的人，症狀包括眼睛、頭髮和皮膚為主，視力會出現模糊、畏光、敏感度高、弱視、斜視及視神經纖維走向異常，而且皮膚和頭髮會是白色或淡色，以及免疫異常等症狀，目前尚無有效的治療方式。

值得留意的是，預防白化病最重要就是避免近親結合，原因是這種病癥屬於自體隱性遺傳，血緣相近的雙親自帶白化病隱性基因的機會相較一般人超出很多。

醫生建議，產前診斷和基因篩檢都很重要，產前診斷能檢測出潛在的遺傳疾病或畸形，例如唐氏症、威廉斯氏症候群等，而基因篩檢能了解夫妻的基因狀況，預測出胎兒可能存在的遺傳疾病風險。

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責任編輯︰王明芳